コロナワクチンと先天性疾患・先天性奇形

前回記事で、遺伝子組み換えと遺伝子操作、環境因子による突然変異の違いについてお伝えしました。

もしかしたら、意図的に重金属を投与して遺伝子異常を起こそうとする行為が、「環境因子による突然変異」ではなくて「遺伝子操作」に当たるのではないかという反論があるかもしれないと思ったので、もう少し詳しくこれらの違いについてお伝えしたいと思います。

といっても、今回もAIによる回答です。

まず、ClaudeというAIへの質問です。

Q: 遺伝子組み換え、遺伝子操作と環境因子による突然変異は、専門的には異なる概念であり、両者の違いを理解することは重要です。例えば、重金属による胎児奇形の発生メカニズムについて、科学的な観点から詳しく知りたいと考える人もいるでしょう。このような状況で、重金属投与による奇形発生実験は、遺伝子組み換えや遺伝子操作と同一視できるでしょうか。それとも、環境因子による突然変異として理解するべきでしょうか。

この質問は非常に興味深い科学的な概念の区別に関するものですね。専門的な観点から説明します。

重金属を投与して奇形を発生させる実験は、遺伝子組み換えや遺伝子操作とは異なります。これは環境因子による突然変異の一例と考えるべきです。

理由は以下の通りです:

  1. 遺伝子組み換え・遺伝子操作の定義
  • 遺伝子組み換えは、遺伝子を人為的に変更・導入すること
  • 特定の遺伝子を意図的に切断、挿入、または置換する技術
  • 遺伝情報そのものを直接的に改変する
  1. 環境因子による突然変異の特徴
  • 重金属などの環境要因が遺伝子発現や細胞機能に影響を与える
  • 遺伝子そのものを直接変更するのではなく、遺伝子の発現や細胞の機能に影響を与える
  • 奇形は遺伝子の直接的な改変ではなく、環境ストレスによる二次的な影響
  1. 重金属による奇形発生のメカニズム
  • 細胞の代謝過程や遺伝子発現の撹乱
  • タンパク質機能の阻害
  • 酸化ストレスや細胞死の誘発
  • 遺伝子そのものを変更するわけではない

したがって、重金属投与による奇形発生の実験は、遺伝子操作ではなく、環境因子による突然変異と考えるべきです。

遺伝子の直接的な改変を伴わない環境要因による影響は、遺伝子組み換えや遺伝子操作とは異なる概念として区別する必要があります。

Q: 重金属によって遺伝子が損傷したり、切断したりすることがありますが、それでも科学的な定義において、これは遺伝子組み換えや遺伝子操作とは異なるのでしょうか。

重金属による遺伝子損傷は、依然として遺伝子組み換えや遺伝子操作とは区別されます。

理由:

  • 遺伝子組み換え/操作は意図的で制御された遺伝子改変を意味する
  • 重金属による遺伝子損傷は偶発的かつランダムな破壊プロセス
  • 遺伝子の意図的な再設計や特定の遺伝子配列の意図的な変更ではない

遺伝子損傷は、環境因子による突然変異の一形態として分類されます。重金属は遺伝子にダメージを与えることはありますが、それ自体は「遺伝子操作」とは見なされません。

同様の質問を、Felo searchというAIにもしてみました。

重金属が遺伝子に与える影響については、さまざまな研究が行われています。重金属は、細胞内で酸化ストレスを引き起こし、DNA損傷を引き起こすことが知られています。特に、重金属の一部は、DNAの二重鎖を切断することがあり、これが遺伝子異常を引き起こす可能性があります。

意図的な重金属投与と遺伝子操作の違い

意図的に重金属を投与して胎児に遺伝子異常を引き起こす実験は、一般的には「遺伝子操作」とは見なされません。遺伝子操作は、特定の遺伝子を直接改変する技術(例えば、CRISPRなど)を指します。これに対して、重金属の投与による遺伝子異常は、外部の物質が自然に遺伝子に影響を与えるものであり、遺伝子の直接的な改変ではありません。

重金属の影響を受けた場合、遺伝子の変異や異常が生じることがありますが、これは環境要因によるものであり、遺伝子操作とは異なるメカニズムです。重金属によるDNA損傷は、細胞の正常な機能を妨げ、発生過程において異常を引き起こす可能性がありますが、これは意図的な遺伝子改変とは異なる現象です。

結論

したがって、重金属を意図的に投与して胎児に遺伝子異常を引き起こす実験は、遺伝子操作とは言えません。これは環境的な要因による遺伝子の損傷であり、遺伝子操作技術による直接的な改変とは異なるものです。

ということで、コロンワクチンに含まれる重金属によって先天性奇形が生じたとしても、それは「遺伝子操作」ではなく「環境因子による突然変異」になります。

コロナワクチン接種により、多数の先天性・家族性・遺伝性疾患、奇形が報告されています。

末尾にWHOに報告されているコロンワクチン副反応データのうち、先天性・家族性・遺伝性疾患として登録されているデータを載せておきました。データは本日(2025/1/26)のものです。

胎児奇形は、詳細は不明ですが63件登録されています。

これまで知られていた先天性疾患、家族性疾患、遺伝性疾患、先天性奇形が、コロナワクチンによって引き起こされています。

恐らくワクチンに含まれる重金属が原因でしょう。

では、ワクチンが世に登場する前はどうだったのでしょうか。

実は紀元前から、水銀や鉛、ヒ素、金、銅など重金属を含む薬がありました。

今も昔も、薬はただの毒でした。

医療利権が滅び、本当に必要な医療だけが残りますように。

奇形児を生んだ2組の両親が、それぞれYouTubeチャンネルを開設 奇妙な類似点から「コロナワクチンによって今後増加するであろう奇形児に慣れさせるためでは」と疑いの声

【アメリカ上院議員の訴え】コロナワクチン接種後の月経異常・不妊・流産・胎児死亡・奇形児が、インフルエンザワクチン接種後より1200倍も多いことが判明

コロンワクチン副反応データ: 先天性・家族性・遺伝性疾患

日本語は機械翻訳ですので不正確です。全てを載せる意味はないような気がしましたが、せっかくですので載せておきます。

  1. Factor V Leiden mutation (233),第V因子ライデン突然変異 (233)
  2. Atrial septal defect (222),心房中隔欠損症 (222)
  3. Hypertrophic cardiomyopathy (135),肥大型心筋症 (135)
  4. Heart disease congenital (132),先天性心疾患 (132)
  5. Factor II mutation (127),第II因子変異 (127)
  6. Congenital anomaly (99),先天異常 (99)
  7. Ventricular septal defect (80),心室中隔欠損症 (80)
  8. Ehlers-Danlos syndrome (79),エーラス-ダンロス症候群 (79)
  9. Gene mutation (78),遺伝子突然変異 (78)
  10. Cerebral palsy (75),脳性麻痺 (75)
  11. Colour blindness (64),色覚異常 (64)
  12. Foetal malformation (63),胎児奇形 (63)
  13. Hereditary angioedema (62),遺伝性血管性浮腫 (62)
  14. Macroglossia (62),巨大舌症 (62)
  15. Janus kinase 2 mutation (60),ヤヌスキナーゼ2変異 (60)
  16. Tourette’s disorder (59),トゥレット障害 (59)
  17. Arteriovenous malformation (49),動静脈奇形 (49)
  18. Factor VIII deficiency (48),第VIII因子欠乏症 (48)
  19. Mitochondrial myopathy (47),ミトコンドリアミオパチー (47)
  20. Gilbert’s syndrome (45),ジルベール症候群 (45)
  21. Hydrocele (44),水腫 (44)
  22. Methylenetetrahydrofolate reductase gene mutation (44),メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素遺伝子変異 (44)
  23. Muscular dystrophy (44),筋ジストロフィー (44)
  24. Type V hyperlipidaemia (43),V型高脂血症 (43)
  25. Hypermobility syndrome (38),多動症候群 (38)
  26. Trisomy 21 (37),トリソミー21 (37)
  27. Von Willebrand’s disease (37),フォン・ヴィレブランド病 (37)
  28. Arnold-Chiari malformation (34),アーノルド-キアリ奇形 (34)
  29. Brugada syndrome (34),ブルガダ症候群 (34)
  30. Haemophilia (33),血友病 (33)
  31. Paroxysmal extreme pain disorder (31),発作性激痛障害 (31)
  32. Tethered oral tissue (31),口腔組織癒着症 (31)
  33. Syringomyelia (28),脊髄空洞症 (28)
  34. Vascular malformation (28),血管奇形 (28)
  35. Dysmorphism (27),異形症 (27)
  36. Bicuspid aortic valve (26),二尖大動脈弁 (26)
  37. Dermoid cyst (26),真皮嚢腫 (26)
  38. Foetal chromosome abnormality (26),胎児染色体異常 (26)
  39. Cytogenetic abnormality (25),細胞遺伝学的異常 (25)
  40. Hypospadias (25),尿道下裂
  41. Congenital cystic kidney disease (23),先天性嚢胞腎 (23)
  42. Familial mediterranean fever (23),家族性地中海熱 (23)
  43. Cerebral cavernous malformation (22),脳空洞奇形 (22)
  44. Anencephaly (21),無脳症 (21)
  45. Antithrombin III deficiency (21),アンチトロンビンIII欠損症 (21)
  46. Congenital central nervous system anomaly (21),先天性中枢神経系異常 (21)
  47. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (21),グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症
  48. Patent ductus arteriosus (21),動脈管開存症 (21)
  49. Phimosis (21),包茎 (21)
  50. Congenital aplasia (20),先天性無形成症 (20)
  51. Epidermolysis bullosa (20),表皮水疱症 (20)
  52. Hereditary motor and sensory neuropathy (20),遺伝性運動・感覚神経障害 (20)
  53. Type Ila hyperlipidaemia (20),Ila型高脂血症 (20)
  54. Huntington’s disease (19),ハンチントン病 (19)
  55. Lymphatic malformation (19),リンパ奇形 (19)
  56. Corneal dystrophy (18),角膜ジストロフィー (18)
  57. Foetal cystic hygroma (18),胎児性嚢胞性水腫 (18)
  58. Limb reduction defect (18),四肢縮小欠損症 (18)
  59. Trisomy 18 (18),18トリソミー (18)
  60. Cardiac septal defect (17),心臓中隔欠損症 (17)
  61. Factor V deficiency (17),第V因子欠乏症 (17)
  62. Neurofibromatosis (17),神経線維腫症(17)
  63. Spina bifida (17),二分脊椎 (17)
  64. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia (16),不整脈源性右室形成不全 (16)
  65. Congenital musculoskeletal disorder of limbs (16),先天性四肢筋骨格系障害 (16)
  66. VEXAS syndrome (16),VEXAS症候群 (16)
  67. Cleft lip (15),口唇裂 (15)
  68. Cleft palate (15),口蓋裂 (15)
  69. Intestinal atresia (15),腸閉鎖症 (15)
  70. Keratosis follicular (15),毛包性角化症 (15)
  71. Non-compaction cardiomyopathy (15),非コンパクション心筋症 (15)
  72. Transposition of the great vessels (15),大血管転位 (15)
  73. Branchial cyst (14),分枝嚢胞 (14)
  74. Cerebrovascular arteriovenous malformation (14),脳血管動静脈奇形 (14)
  75. Congenital hydrocephalus (14),先天性水頭症 (14)
  76. Congenital hydronephrosis (14),先天性水腎症 (14)
  77. Cystic fibrosis (14),嚢胞性線維症 (14)
  78. Fallot’s tetralogy (14),ファロー四徴症 (14)
  79. Kidney duplex (14),腎臓デュプレックス (14)
  80. Porphyria (14),ポルフィリン症 (14)
  81. Syndactyly (14),合指症(14)
  82. Thalassaemia (14),サラセミア(14)
  83. Turner’s syndrome (14),ターナー症候群(14)
  84. Venous angioma of brain (14),脳の静脈性血管腫(14)
  85. Familial periodic paralysis (13),家族性周期性麻痺(13)
  86. Kidney malformation (13),腎奇形 (13)
  87. Macrocephaly (13),巨頭症 (13)
  88. Porphyria acute (13),急性ポルフィリン症 (13)
  89. Retinitis pigmentosa (13),網膜色素変性症 (13)
  90. Talipes (13),タリペス (13)
  91. Birth mark (12),バースマーク (12)
  92. Congenital musculoskeletal disorder of spine (12),先天性脊椎筋骨格系障害 (12)
  93. Hereditary ataxia (12),遺伝性運動失調症 (12)
  94. Methylmalonic acidaemia (12),メチルマロン酸血症 (12)
  95. Micropenis (12),小陰茎 (12)
  96. Multiple congenital abnormalities (12),多発性先天異常 (12)
  97. Myocardial bridging (12),心筋ブリッジング (12)
  98. Protein C deficiency (12),プロテインC欠乏症 (12)
  99. Accessory spleen (11),副脾(11)
  100. Alpha-1 antitrypsin deficiency (11),α1アンチトリプシン欠乏症 (11)
  101. Block vertebra (11),ブロック脊椎 (11)
  102. Combined immunodeficiency (11),複合免疫不全症 (11)
  103. Factor VII deficiency (11),第VII因子欠乏症 (11)
  104. Gastroschisis (11),腹壁破裂 (11)
  105. Porphyria non-acute (11),非急性ポルフィリン症 (11)
  106. Single umbilical artery (11),単一臍帯動脈 (11)
  107. CALR gene mutation (10),CALR遺伝子変異 (10)
  108. Cerebral arteriovenous malformation haemorrhagic (10),出血性脳動静脈奇形 (10)
  109. Congenital arterial malformation (10),先天性動脈奇形 (10)
  110. EGFR gene mutation (10),EGFR遺伝子変異 (10)
  111. Heterotaxia (10),内臓逆位 (10)
  112. Malformation venous (10),静脈奇形 (10)
  113. Myoclonic dystonia (10),ミオクロニー性ジストニア (10)
  114. Atrioventricular septal defect (9),房室中隔欠損症 (9)
  115. Cleft lip and palate (9),口唇口蓋裂 (9)
  116. Coarctation of the aorta (9),大動脈縦裂 (9)
  117. Exomphalos (9),臍ヘルニア (9)
  118. Hypoplastic left heart syndrome (9),左心低形成症候群 (9)
  119. Pectus excavatum (9),漏斗胸 (9)
  120. Porokeratosis (9),汗孔角化症 (9)
  121. Protein S deficiency (9),プロテインS欠乏症 (9)
  122. Sickle cell disease (9),鎌状赤血球症 (9)
  123. Thalassaemia minor (9),軽症型サラセミア (9)
  124. Xeroderma pigmentosum (9),色素性乾皮症 (9)
  125. Cerebellar hypoplasia (8),小脳低形成 (8)
  126. Congenital cerebrovascular anomaly (8),先天性脳血管異常症 (8)
  127. Developmental hip dysplasia (8),発達性股関節形成不全 (8)
  128. Fabry’s disease (8),ファブリー病 (8)
  129. Haemorrhagic arteriovenous malformation (8),出血性動静脈奇形 (8)
  130. Laryngomalacia (8),喉頭軟化症 (8)
  131. Polydactyly (8),多指症 (8)
  132. Renal aplasia (8),腎無形成 (8)
  133. Renal dysplasia (8),腎形成不全 (8)
  134. Vascular endothelial growth factor overexpression (8),血管内皮増殖因子過剰発現 (8)
  135. Vertebral artery hypoplasia (8),椎骨動脈低形成 (8)
  136. Aorta hypoplasia (7),大動脈低形成 (7)
  137. Chordee (7),尿道索 (7)
  138. Chronic granulomatous disease (7),慢性肉芽腫性疾患 (7)
  139. Congenital diaphragmatic hernia (7),先天性横隔膜ヘルニア (7)
  140. Congenital midline defect (7),先天性正中線欠損症 (7)
  141. Congenital pulmonary airway malformation (7),先天性肺気道奇形 (7)
  142. Deafness congenital (7),先天性難聴 (7)
  143. Factor XIII deficiency (7),第XIII因子欠乏症 (7)
  144. Familial hemiplegic migraine (7),家族性片麻痺性片頭痛 (7)
  145. Galactosialidosis (7),ガラクトシアリドーシス (7)
  146. Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (7),圧迫性遺伝性神経障害 (7)
  147. Melkersson-Rosenthal syndrome (7),メルカーソン-ローゼンタール症候群 (7)
  148. Microcephaly (7),小頭症 (7)
  149. Naevus flammeus (7),火炎母斑 (7)
  150. Penoscrotal fusion (7),陰茎陰嚢癒合 (7)
  151. Pulmonary malformation (7),肺奇形 (7)
  152. Pulmonary valve stenosis congenital (7),先天性肺動脈弁狭窄症 (7)
  153. Renal fusion anomaly (7),腎融合異常 (7)
  154. Sickle cell anaemia (7),鎌状赤血球貧血 (7)
  155. Spinal muscular atrophy (7),脊髄性筋萎縮症 (7)
  156. Thyroglossal cyst (7),甲状舌嚢腫 (7)
  157. Trisomy 13 (7),13トリソミー (7)
  158. Acquired gene mutation (6),後天性遺伝子変異 (6)
  159. Adenomatous polyposis coli (6),大腸腺腫症 (6)
  160. Anal atresia (6),肛門閉鎖症 (6)
  161. Aplasia cutis congenita (6),先天性皮膚無形成症 (6)
  162. Benign familial pemphigus (6),良性家族性天疱瘡 (6)
  163. BRAF gene mutation (6),BRAF遺伝子変異 (6)
  164. Brain malformation (6),脳奇形 (6)
  165. Congenital cardiovascular anomaly (6),先天性心血管系異常 (6)
  166. Congenital heart valve disorder (6),先天性心臓弁障害 (6)
  167. Congenital hypercoagulation (6),先天性血液凝固亢進症 (6)
  168. Congenital megaureter (6),先天性巨大尿管 (6)
  169. Congenital skin dimples (6),先天性皮膚くぼみ (6)
  170. Cryopyrin associated periodic syndrome (6),クリオピリン関連周期性症候群 (6)
  171. Double outlet right ventricle (6),両大血管右室起始症 (6)
  172. Factor IX deficiency (6),第IX因子欠乏症 (6)
  173. Gastrointestinal malformation (6),消化管奇形 (6)
  174. Glycogen storage disease type V (6),V型糖原蓄積症 (6)
  175. Hereditary haemorrhagic telangiectasia (6),遺伝性出血性毛細血管拡張症 (6)
  176. Hyperexplexia (6),過剰驚愕症 (6)
  177. Hyperglycinaemia (6),高グリシナ血症 (6)
  178. Mitochondrial encephalomyopathy (6),ミトコンドリア脳筋症 (6)
  179. MPL gene mutation (6),MPL遺伝子変異 (6)
  180. Oesophageal atresia (6),食道閉鎖症 (6)
  181. Porencephaly (6),小頭症 (6)
  182. Tracheo-oesophageal fistula (6),気管食道瘻 (6)
  183. Amegakaryocytic thrombocytopenia (5),巨核球性血小板減少症 (5)
  184. Arterial tortuosity syndrome (5),動脈蛇行症候群 (5)
  185. BRCA1 gene mutation (5),BRCA1遺伝子変異 (5)
  186. Bronchogenic cyst (5),気管支原性嚢胞 (5)
  187. Cloacal exstrophy (5),嚢胞外反症 (5)
  188. Congenital foot malformation (5),先天性足奇形 (5)
  189. Congenital hand malformation (5),先天性手指奇形 (5)
  190. Congenital hearing disorder (5),先天性聴覚障害 (5)
  191. Congenital hyperthyroidism (5),先天性甲状腺機能亢進症 (5)
  192. Congenital hypothyroidism (5),先天性甲状腺機能低下症 (5)
  193. Congenital ureteropelvic junction obstruction (5),先天性尿管骨盤接合部閉塞症 (5)
  194. Congenital vesicoureteric reflux (5),先天性膀胱尿管逆流症 (5)
  195. Craniosynostosis (5),頭蓋結合織症 (5)
  196. Cryptorchism (5),クリプトルキズム (5)
  197. Ductus arteriosus premature closure (5),動脈管早期閉鎖 (5)
  198. Factor XI deficiency (5),第XI因子欠損症 (5)
  199. Gastrointestinal arteriovenous malformation (5),消化管動静脈奇形 (5)
  200. Genetic polymorphism (5),遺伝子多型 (5)
  201. Grey matter heterotopia (5),灰白質異所性 (5)
  202. Hamartoma (5),過誤腫 (5)
  203. Hereditary optic atrophy (5),遺伝性視神経萎縮症 (5)
  204. Hereditary spherocytosis (5),遺伝性球状赤血球症 (5)
  205. Ichthyosis (5),魚鱗癬 (5)
  206. MELAS syndrome (5),MELAS症候群 (5)
  207. Mitochondrial enzyme deficiency (5),ミトコンドリア酵素欠損症 (5)
  208. Myotonic dystrophy (5),筋強直性ジストロフィー (5)
  209. Preauricular cyst (5),耳介前嚢胞 (5)
  210. Pyloric stenosis (5),幽門狭窄症 (5)
  211. Rathke’s cleft cyst (5),ラスキー裂溝嚢胞 (5)
  212. RUNX1 gene mutation (5),RUNX1遺伝子変異 (5)
  213. Urethral valves (5),尿道弁 (5)
  214. VACTERL syndrome (5),VACTERL症候群 (5)
  215. Ventricular hypoplasia (5),心室低形成 (5)
  216. Vestibulocerebellar syndrome (5),前庭小脳症候群 (5)
  217. Acral peeling skin syndrome (4),肢端皮膚剥離症候群 (4)
  218. Adrenogenital syndrome (4),副腎性器症候群 (4)
  219. Anomalous pulmonary venous connection (4),肺静脈接続異常症 (4)
  220. Brachydactyly (4),多指症 (4)
  221. Cataract congenital (4),先天性白内障 (4)
  222. CFTR gene mutation (4),CFTR遺伝子変異 (4)
  223. Cone dystrophy (4),錐体ジストロフィー (4)
  224. Congenital absence of cranial vault (4),先天性頭蓋穹窿欠如 (4)
  225. Congenital aortic stenosis (4),先天性大動脈弁狭窄症 (4)
  226. Congenital coagulopathy (4),先天性凝固異常症 (4)
  227. Congenital inguinal hernia (4),先天性鼠径ヘルニア (4)
  228. Congenital musculoskeletal disorder of skull (4),先天性頭蓋筋骨格系障害 (4)
  229. Congenital nose malformation (4),先天性鼻奇形 (4)
  230. Congenital tricuspid valve atresia (4),先天性三尖弁閉鎖症 (4)
  231. Congenital uterine anomaly (4),先天性子宮異常 (4)
  232. Cowden’s disease (4),カウデン病 (4)
  233. Dextrocardia (4),徐脈 (4)
  234. Encephalocele (4),脳瘤(4)
  235. Familial amyotrophic lateral sclerosis (4),家族性筋萎縮性側索硬化症 (4)
  236. Familial tremor (4),家族性振戦 (4)
  237. Haemangioma congenital (4),先天性血管腫 (4)
  238. Left ventricle outflow tract obstruction (4),左室流出路閉塞 (4)
  239. Left-to-right cardiac shunt (4),左右心シャント (4)
  240. Meningomyelocele (4),髄膜瘤 (4)
  241. Mitral valve atresia (4),僧帽弁閉鎖不全症 (4)
  242. Neonatal alloimmune thrombocytopenia (4),新生児自己免疫性血小板減少症 (4)
  243. NPM1 gene mutation (4),NPM1遺伝子変異 (4)
  244. Oculoauriculovertebral dysplasia (4),眼耳脊椎異形成症(4)
  245. Optic disc pit (4),視神経孔 (4)
  246. Osteogenesis imperfecta (4),骨形成不全 (4)
  247. Pfeiffer syndrome (4),ファイファー症候群 (4)
  248. Plasminogen activator inhibitor polymorphism (4),プラスミノーゲン活性化因子インヒビター多型 (4)
  249. Plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency (4),プラスミノーゲン活性化因子インヒビター1型欠損症 (4)
  250. Pulmonary artery stenosis congenital (4),先天性肺動脈狭窄症 (4)
  251. Sensory neuropathy hereditary (4),遺伝性感覚神経障害 (4)
  252. Skeletal dysplasia (4),骨格形成不全 (4)
  253. Type IIb hyperlipidaemia (4),IIb型高脂血症 (4)
  254. Wolf-Hirschhorn syndrome (4),ウォルフ-ヒルシュホルン症候群 (4)
  255. 11-beta-hydroxylase deficiency (3),11-β-水酸化酵素欠損症 (3)
  256. Aberrant aortic arch (3),異常大動脈弓 (3)
  257. Accessory muscle (3),随伴筋 (3)
  258. Acrodermatitis enteropathica (3),腸性肢端皮膚炎 (3)
  259. Adrenoleukodystrophy (3),副腎白質ジストロフィー (3)
  260. Amyotrophic lateral sclerosis gene carrier (3),筋萎縮性側索硬化症遺伝子保因者 (3)
  261. Anophthalmos (3),無眼症 (3)
  262. Argininosuccinate synthetase deficiency (3),アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 (3)
  263. Asplenia (3),無脾症(3)
  264. Asymmetric crying facies (3),非対称性泣き顔 (3)
  265. Ataxia telangiectasia (3),毛細血管拡張性失調症 (3)
  266. Auditory neuropathy spectrum disorder (3),聴覚神経障害スペクトラム (3)
  267. Autoimmune lymphoproliferative syndrome (3),自己免疫性リンパ増殖症候群 (3)
  268. BRCA2 gene mutation (3),BRCA2遺伝子変異 (3)
  269. Bronchial atresia (3),気管支閉鎖症 (3)
  270. CADASIL (3),CADASIL症候群 (3)
  271. Carbohydrate metabolism disorder (3),糖代謝異常 (3)
  272. Chimerism (3),キメラリズム (3)
  273. Coagulation factor mutation (3),凝固因子変異 (3)
  274. Congenital coronary artery malformation (3),先天性冠動脈奇形 (3)
  275. Congenital great vessel anomaly (3),先天性大血管異常 (3)
  276. Congenital jaw malformation (3),先天性顎奇形 (3)
  277. Congenital LUMBAR syndrome (3),先天性LUMBAR症候群 (3)
  278. Congenital methaemoglobinaemia (3),先天性メトヘモグロビン血症 (3)
  279. Congenital musculoskeletal disorder (3),先天性筋骨格系障害 (3)
  280. Congenital myopathy (3),先天性ミオパチー (3)
  281. Congenital neuropathy (3),先天性神経障害 (3)
  282. Congenital optic nerve anomaly (3),先天性視神経異常 (3)
  283. Congenital ureterocele (3),先天性尿管瘤 (3)
  284. Cortical dysplasia (3),皮質形成不全 (3)
  285. Dacryostenosis congenital (3),先天性ダクリオステノーシス (3)
  286. Diamine oxidase deficiency (3),ジアミン酸化酵素欠損症 (3)
  287. Dolichocolon (3),ドリココロン (3)
  288. Duchenne muscular dystrophy (3),デュシェンヌ型筋ジストロフィー (3)
  289. Elliptocytosis hereditary (3),遺伝性楕円球症 (3)
  290. Facioscapulohumeral muscular dystrophy (3),顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー (3)
  291. Factor II deficiency (3),第II因子欠乏症 (3)
  292. Factor X deficiency (3),第X因子欠乏症 (3)
  293. GM2 gangliosidosis (3),GM2ガングリオシドーシス (3)
  294. Gnathoschisis (3),顎関節症 (3)
  295. Holoprosencephaly (3),ホロ脳症 (3)
  296. Hyper IgD syndrome (3),高IgD症候群 (3)
  297. Hypophosphatasia (3),低リンパチア症 (3)
  298. Hypoplastic right heart syndrome (3),右心低形成症候群 (3)
  299. Klinefelter’s syndrome (3),クラインフェルター症候群 (3)
  300. Left ventricular false tendon (3),左室偽腱 (3)
  301. Metabolic myopathy (3),代謝性ミオパチー (3)
  302. Microphthalmos (3),小眼球症 (3)
  303. Microtia (3),小耳症 (3)
  304. Pancreas divisum (3),膵分割症 (3)
  305. Persistent foetal circulation (3),持続性胎児循環 (3)
  306. Persistent left superior vena cava (3),持続性左上大静脈 (3)
  307. Polymicrogyria (3),多発性小児麻痺 (3)
  308. Pulmonary hypoplasia (3),肺低形成 (3)
  309. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency (3),ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 (3)
  310. Right aortic arch (3),右大動脈弓 (3)
  311. Sickle cell trait (3),鎌状赤血球症 (3)
  312. Sjogren-Larsson syndrome (3),シェーグレン・ラーション症候群 (3)
  313. Supernumerary nipple (3),過剰乳頭 (3)
  314. Thanatophoric dysplasia (3),タナトフォリック形成不全 (3)
  315. Accessory auricle (2),副耳介 (2)
  316. Accessory breast (2),副乳 (2)
  317. Acetylcholinesterase deficiency (2),アセチルコリンエステラーゼ欠損症 (2)
  318. Adactyly (2),アダクティリー (2)
  319. Argininosuccinate lyase deficiency (2),アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 (2)
  320. Beckwith-Wiedemann syndrome (2),ベックウィズ-ヴィーデマン症候群 (2)
  321. Benign familial haematuria (2),良性家族性血尿症 (2)
  322. Blindness congenital (2),先天性盲 (2)
  323. Blood incompatibility haemolytic anaemia of newborn (2),新生児溶血性貧血 (2)
  324. Brachyolmia (2),ブラキオール血症 (2)
  325. Breast malformation (2),乳房奇形 (2)
  326. Cancer gene carrier (2),癌遺伝子キャリア (2)
  327. Cardiac malposition (2),心臓奇形 (2)
  328. Chiari network (2),キアリネットワーク (2)
  329. C-kit gene mutation (2),C-kit遺伝子変異 (2)
  330. Coloboma (2),コロボーマ (2)
  331. Complement deficiency disease (2),補体欠損症 (2)
  332. Congenital amputation (2),先天性切断 (2)
  333. Congenital aortic valve incompetence (2),先天性大動脈弁閉鎖不全症 (2)
  334. Congenital cytomegalovirus infection (2),先天性サイトメガロウイルス感染症 (2)
  335. Congenital eye disorder (2),先天性眼障害 (2)
  336. Congenital facial diplegia (2),先天性顔面神経麻痺 (2)
  337. Congenital genital malformation (2),先天性生殖器奇形 (2)
  338. Congenital laryngeal stridor (2),先天性喉頭喘鳴 (2)
  339. Congenital megacolon (2),先天性巨大結腸 (2)
  340. Congenital multiplex arthrogryposis (2),先天性多発性関節緑内障 (2)
  341. Congenital myasthenic syndrome (2),先天性筋無力症候群 (2)
  342. Congenital naevus (2),先天性母斑 (2)
  343. Congenital oral malformation (2),先天性口腔奇形 (2)
  344. Congenital pulmonary valve atresia (2),先天性肺動脈弁閉鎖症 (2)
  345. Congenital skin disorder (2),先天性皮膚障害 (2)
  346. Congenital thyroid disorder (2),先天性甲状腺異常 (2)
  347. Congenital tongue anomaly (2),先天性舌異常 (2)
  348. Congenital tricuspid valve incompetence (2),先天性三尖弁閉鎖不全症 (2)
  349. Congenital umbilical hernia (2),先天性臍ヘルニア (2)
  350. Conjoined twins (2),結合双生児 (2)
  351. Craniolacunia (2),頭蓋裂孔 (2)
  352. CYP2C19 polymorphism (2),CYP2C19多型 (2)
  353. Diastematomyelia (2),割髄症(2)
  354. DiGeorge’s syndrome (2),ディジョージ症候群 (2)
  355. Diverticulitis Meckel’s (2),メッケル憩室炎 (2)
  356. Duchenne muscular dystrophy gene carrier (2),デュシェンヌ型筋ジストロフィー遺伝子保因者 (2)
  357. Ductus venosus agenesis (2),静脈管形成不全 (2)
  358. Ectrodactyly (2),指欠損症(2)
  359. Epilepsy with myoclonic-atonic seizures (2),ミオクロニー-脱力発作を伴うてんかん (2)
  360. Erythroblastosis foetalis (2),胎児性赤芽球癆 (2)
  361. Fanconi syndrome (2),ファンコニー症候群 (2)
  362. Fibrodysplasia ossificans progressiva (2),進行性骨化性線維異形成症 (2)
  363. FLT3 gene mutation (2),FLT3遺伝子変異 (2)
  364. Fragile X syndrome (2),脆弱X症候群 (2)
  365. Friedreich’s ataxia (2),フリードライヒ失調症 (2)
  366. Glycogen storage disorder (2),グリコーゲン貯蔵障害 (2)
  367. Haemoglobinopathy (2),ヘモグロビン血症 (2)
  368. Hereditary angioedema with C1 esterase inhibitor deficiency (2),C1エステラーゼ阻害因子欠乏性遺伝性血管性浮腫 (2)
  369. Hereditary angioedema with normal C1 esterase inhibitor (2),C1エステラーゼインヒビター正常の遺伝性血管性浮腫 (2)
  370. Hereditary fructose intolerance (2),遺伝性果糖不耐症 (2)
  371. Homocystinaemia (2),ホモシスチナ血症 (2)
  372. Hydranencephaly (2),水頭症 (2)
  373. Hypertelorism (2),脊髄肥大症 (2)
  374. Interferonopathy (2),インターフェロン異常症 (2)
  375. Intestinal malrotation (2),腸管奇形 (2)
  376. Intracranial lipoma (2),頭蓋内脂肪腫 (2)
  377. Isocitrate dehydrogenase gene mutation (2),イソクエン酸デヒドロゲナーゼ遺伝子変異 (2)
  378. Kearns-Sayre syndrome (2),Kearns-Sayre症候群 (2)
  379. Lowry-Wood syndrome (2),ローリーウッド症候群 (2)
  380. Marfan’s syndrome (2),マルファン症候群 (2)
  381. Meningocele (2),髄膜瘤 (2)
  382. Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (2),メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 (2)
  383. Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (2),メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素多型 (2)
  384. Mucopolysaccharidosis I (2),ムコ多糖症I (2)
  385. Neonatal lupus erythematosus (2),新生児エリテマトーデス (2)
  386. Neural tube defect (2),神経管欠損症 (2)
  387. Newborn persistent pulmonary hypertension (2),新生児遷延性肺高血圧症 (2)
  388. Opitz trigonocephaly syndrome (2),オピッツ三頭筋症候群 (2)
  389. Osteochondrodysplasia (2),骨軟骨異形成症 (2)
  390. Pachyonychia congenita (2),先天性パキオニーキア (2)
  391. Peutz-Jeghers syndrome (2),ポイツ-ジェガーズ症候群 (2)
  392. Phelan-McDermid syndrome (2),フェラン・マクダーミド症候群 (2)
  393. Platelet storage pool deficiency (2),血小板貯蔵プール欠損症 (2)
  394. Polycystic liver disease (2),多嚢胞性肝疾患 (2)
  395. Primary coenzyme Q10 deficiency (2),原発性コエンザイムQ10欠乏症 (2)
  396. Primary familial brain calcification (2),原発性家族性脳石灰化 (2)
  397. Progressive diaphyseal dysplasia (2),進行性骨端形成不全 (2)
  398. Progressive familial intrahepatic cholestasis (2),進行性家族性肝内胆汁うっ滞 (2)
  399. Proximal focal femoral deficiency (2),大腿骨近位端欠損症 (2)
  400. Pulmonary sequestration (2),肺隔離 (2)
  401. Right-to-left cardiac shunt (2),右心左心シャント (2)
  402. Rippling muscle disease (2),さざ波状筋疾患 (2)
  403. Scaphocephaly (2),斜頭症 (2)
  404. Sclerotylosis (2),硬化症 (2)
  405. Sebaceous naevus (2),粉瘤性母斑 (2)
  406. Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (2),短鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症 (2)
  407. Spinal vessel congenital anomaly (2),脊髄血管先天異常症 (2)
  408. Stargardt’s disease (2),スターガルト病 (2)
  409. Sticky platelet syndrome (2),粘着性血小板症候群 (2)
  410. Stiff skin syndrome (2),皮膚硬直症候群 (2)
  411. Teratogenicity (2),催奇形性 (2)
  412. Thalassaemia alpha (2),サラセミアα (2)
  413. Thiopurine methyltransferase polymorphism (2),チオプリンメチルトランスフェラーゼ多型 (2)
  414. TORCH infection (2),TORCH感染症 (2)
  415. TP53 gene mutation (2),TP53遺伝子変異 (2)
  416. Trisomy 22 (2),22トリソミー (2)
  417. Trisomy 8 (2),トリソミー8 (2)
  418. Tuberous sclerosis complex (2),結節性硬化症複合体 (2)
  419. Tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (2),腫瘍壊死因子受容体関連周期性症候群 (2)
  420. Univentricular heart (2),単心室性心臓 (2)
  421. Urinary tract malformation (2),尿路奇形 (2)
  422. Vein of Galen aneurysmal malformation (2),ガレン静脈瘤奇形 (2)
  423. Williams syndrome (2),ウィリアムズ症候群 (2)
  424. Vitello-intestinal duct remnant (2),硝子腸管遺残 (2)
  425. X-linked lymphoproliferative syndrome (2),X連鎖性リンパ増殖症候群 (2)
  426. XXX syndrome (2),XXX症候群 (2)
  427. Young’s syndrome (2),ヤング症候群 (2)
  428. Ablepharon macrostomia syndrome (1),肢端大弯症候群 (1)
  429. Abnormal palmar/plantar creases (1),異常掌蹠皺症 (1)
  430. Alagille syndrome (1),アラジール症候群 (1)
  431. Albinism (1),アルビニズム (1)
  432. Alpers disease (1),アルパース病 (1)
  433. Alport’s syndrome (1),アルポート症候群 (1)
  434. Amniotic band syndrome (1),羊膜帯症候群 (1)
  435. Ampullary renal pelvis (1),腎盂腎症 (1)
  436. Anaplastic lymphoma kinase gene mutation (1),未分化リンパ腫キナーゼ遺伝子変異 (1)
  437. Angelman’s syndrome (1),アンジェルマン症候群 (1)
  438. Angiotensin converting enzyme inhibitor foetopathy (1),アンジオテンシン変換酵素阻害薬仔馬症 (1)
  439. Aniridia (1),アニリディア (1)
  440. Anotia (1),無気肺 (1)
  441. Aorticopulmonary septal defect (1),大動脈肺中隔欠損症 (1)
  442. Arachnodactyly (1),クモ足症 (1)
  443. ASAH1 related disorder (1),ASAH1関連障害 (1)
  444. Aspartate-glutamate-transporter deficiency (1),アスパラギン酸-グルタミン酸トランスポーター欠損症 (1)
  445. ASXL1 gene mutation (1),ASXL1遺伝子変異 (1)
  446. Beta ketothiolase deficiency (1),βケトチオラーゼ欠損症 (1)
  447. Birt-Hogg-Dube syndrome (1),Birt-Hogg-Dube症候群 (1)
  448. Bloch-Sulzberger syndrome (1),ブロッホ・サルツベルガー症候群 (1)
  449. Buried penis syndrome (1),埋没陰茎症候群 (1)
  450. Carbonic anhydrase gene mutation (1),炭酸脱水酵素遺伝子変異 (1)
  451. Carney complex (1),カーニー症候群 (1)
  452. Cerebral dysgenesis (1),脳形成異常 (1)
  453. Checkpoint kinase 2 gene mutation (1),チェックポイントキナーゼ2遺伝子変異 (1)
  454. CHILD syndrome (1),CHILD症候群 (1)
  455. Chromosomal deletion (1),染色体欠失 (1)
  456. Cleft uvula (1),口蓋裂 (1)
  457. Clinodactyly (1),外反母趾 (1)
  458. Congenital abdominal hernia (1),先天性腹部ヘルニア (1)
  459. Congenital absence of bile ducts (1),先天性胆管欠損症 (1)
  460. Congenital anomaly in offspring (1),子孫の先天異常 (1)
  461. Congenital aortic anomaly (1),先天性大動脈弁異常 (1)
  462. Congenital aortic valve stenosis (1),先天性大動脈弁狭窄症 (1)
  463. Congenital aplastic anaemia (1),先天性再生不良性貧血 (1)
  464. Congenital brain damage (1),先天性脳障害 (1)
  465. Congenital cyst (1),先天性嚢胞 (1)
  466. Congenital genitourinary abnormality (1),先天性泌尿生殖器異常 (1)
  467. Congenital haematological disorder (1),先天性血液疾患 (1)
  468. Congenital knee deformity (1),先天性膝変形 (1)
  469. Congenital melanocytic naevus (1),先天性黒色細胞性母斑 (1)
  470. Congenital mitral valve incompetence (1),先天性僧帽弁閉鎖不全症 (1)
  471. Congenital neurological degeneration (1),先天性神経変性症 (1)
  472. Congenital neurological disorder (1),先天性神経疾患 (1)
  473. Congenital nystagmus (1),先天性眼振 (1)
  474. Congenital osteodystrophy (1),先天性骨異栄養症 (1)
  475. Congenital parvovirus B19 infection (1),先天性パルボウイルスB19感染症 (1)
  476. Congenital pyelocaliectasis (1),先天性腎盂腎炎 (1)
  477. Congenital renal disorder (1),先天性腎障害 (1)
  478. Congenital scoliosis (1),先天性側弯症 (1)
  479. Congenital spinal fusion (1),先天性脊椎固定症 (1)
  480. Congenital syphilis (1),先天性梅毒 (1)
  481. Congenital thrombocyte disorder (1),先天性血小板障害 (1)
  482. Congenital tracheomalacia (1),先天性気管軟化症 (1)
  483. Connective tissue dysplasia (1),結合組織異形成 (1)
  484. Craniofacial deformity (1),頭蓋顔面奇形 (1)
  485. CTLA4 deficiency (1),CTLA4欠損症 (1)
  486. Cystic fibrosis carrier (1),嚢胞性線維症キャリア (1)
  487. Cystic fibrosis lung (1),嚢胞性線維症肺 (1)
  488. Cystinosis (1),シスチノーシス (1)
  489. Deaf mutism (1),難聴性ミュータリズム (1)
  490. Disseminated superficial actinic porokeratosis (1),播種性表在性汗孔角化症 (1)
  491. DNMT3A gene mutation (1),DNMT3A遺伝子変異 (1)
  492. Dowling-Degos disease (1),ダウリングデゴス病 (1)
  493. Dysgnathia (1),聴覚障害 (1)
  494. Ear malformation (1),耳奇形 (1)
  495. Early onset primary dystonia (1),早期発症型原発性ジストニア (1)
  496. Ectopic thyroid (1),異所性甲状腺 (1)
  497. Epidermal naevus (1),表皮母斑 (1)
  498. Epidermal naevus syndrome (1),表皮母斑症候群 (1)
  499. External auditory canal atresia (1),外耳道閉鎖症 (1)
  500. Eyelid ptosis congenital (1),先天性眼瞼下垂症 (1)
  501. Factor XII deficiency (1),第XII因子欠乏症 (1)
  502. Fallot’s pentalogy (1),ファロー心室症 (1)
  503. Familial acromegaly (1),家族性先端巨大症 (1)
  504. Familial chondrocalcinosis (1),家族性軟骨石灰沈着症 (1)
  505. Femoral anteversion (1),大腿骨転子 (1)
  506. Foetal megacystis (1),胎児性巨大嚢胞症 (1)
  507. Foetal warfarin syndrome (1),胎児性ワルファリン症候群 (1)
  508. Foramen magnum stenosis (1),大後頭孔狭窄症 (1)
  509. Fragile X carrier (1),脆弱Xキャリア (1)
  510. Glycogen storage disease type I (1),グリコーゲン貯蔵病I型 (1)
  511. Glycogen storage disease type II (1),グリコーゲン貯蔵病II型 (1)
  512. Haemangioma of retina (1),網膜血管腫 (1)
  513. Haemophilia A with anti factor VIII (1),抗VIII因子を伴う血友病A (1)
  514. Haemophilia carrier (1),血友病キャリア (1)
  515. Harlequin foetus (1),ハーレクイン胎児 (1)
  516. Hepato-lenticular degeneration (1),肝腎変性症 (1)
  517. HER2 protein overexpression (1),HER2蛋白質過剰発現 (1)
  518. Hereditary alpha tryptasaemia (1),遺伝性αトリプタサ血症 (1)
  519. Hereditary disorder (1),遺伝性疾患 (1)
  520. Hereditary haemolytic anaemia (1),遺伝性溶血性貧血 (1)
  521. Hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome (1),遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群 (1)
  522. Hereditary pancreatitis (1),遺伝性膵炎 (1)
  523. Hereditary spastic paraplegia (1),遺伝性痙性対麻痺 (1)
  524. Hernia congenital (1),先天性ヘルニア (1)
  525. Hollow visceral myopathy (1),空洞内臓ミオパチー (1)
  526. Hyper IgE syndrome (1),高IgE症候群 (1)
  527. Hypochondroplasia (1),軟骨過形成 (1)
  528. Inborn error of metabolism (1),先天性代謝異常 (1)
  529. Infantile genetic agranulocytosis (1),小児遺伝性無顆粒球症 (1)
  530. Intracranial arterial fenestration (1),頭蓋内動脈柵状症 (1)
  531. Isodicentric chromosome 15 syndrome (1),等中心15番染色体症候群 (1)
  532. Kabuki make-up syndrome (1),歌舞伎メイク症候群 (1)
  533. K-ras gene mutation (1),K-ras遺伝子変異 (1)
  534. Laevocardia (1),ラエボカルディア (1)
  535. Larsen syndrome (1),ラーセン症候群 (1)
  536. Lichen spinulosus (1),有棘性苔癬 (1)
  537. Limb hypoplasia congenital (1),先天性四肢低形成 (1)
  538. Lipidosis (1),脂質異常症 (1)
  539. Lissencephaly (1),裂頭症 (1)
  540. Long QT syndrome congenital (1),先天性QT延長症候群 (1)
  541. Low set ears (1),低位耳 (1)
  542. Macrognathia (1),巨顎症 (1)
  543. Mandibulofacial dysostosis (1),下顎顔面形成異常 (1)
  544. Mannose-binding lectin deficiency (1),マンノース結合レクチン欠損症 (1)
  545. Marcus Gunn syndrome (1),マーカス・ガン症候群 (1)
  546. Micrognathia (1),小顎症 (1)
  547. Mitochondrial cardiomyopathy (1),ミトコンドリア心筋症 (1)
  548. Mitochondrial DNA mutation (1),ミトコンドリアDNA変異 (1)
  549. Morton’s syndrome (1),モートン症候群 (1)
  550. Mucolipidosis (1),ムコリピドーシス (1)
  551. Multiple cardiac defects (1),心多重欠損 (1)
  552. Myeloperoxidase deficiency (1),ミエロペルオキシダーゼ欠損症 (1)
  553. Myotonia congenita (1),先天性筋強直症 (1)
  554. Nail aplasia (1),爪形成不全 (1)
  555. Neonatal haemochromatosis (1),新生児血色素症 (1)
  556. N-ras gene mutation (1),N-ras遺伝子変異 (1)
  557. Odontogenic cyst (1),歯原性嚢胞 (1)
  558. Opitz-G/BBB syndrome (1),オピッツ-G/BBB症候群 (1)
  559. Ornithine transcarbamoylase deficiency (1),オルニチントランスカルバモイル酵素欠損症 (1)
  560. Os trigonum (1),三徴オス (1)
  561. Osteopetrosis (1),骨ペトロシス (1)
  562. Paranasal sinus hypoplasia (1),副鼻腔低形成 (1)
  563. Parkes-Weber syndrome (1),パークス-ウェーバー症候群 (1)
  564. Pearson’s syndrome (1),ピアソン症候群 (1)
  565. Pelizaeus-Merzbacher disease (1),ペリザエウス-メルツバッハー病 (1)
  566. Pelvic kidney (1),骨盤腎 (1)
  567. Perry syndrome (1),ペリー症候群 (1)
  568. PIK3CA related overgrowth spectrum (1),PIK3CA関連過成長スペクトラム (1)
  569. Plagiocephaly (1),斜頭 (1)
  570. Platelet-derived growth factor receptor gene mutation (1),血小板由来成長因子受容体遺伝子変異 (1)
  571. Platybasia (1),扁平頭蓋底 (1)
  572. Poland’s syndrome (1),ポーランド症候群 (1)
  573. Potter’s syndrome (1),ポッター症候群 (1)
  574. Primary cerebellar degeneration (1),原発性小脳変性症 (1)
  575. Primary ciliary dyskinesia (1),原発性毛様体ジスキネジア (1)
  576. Progressive myoclonic epilepsy (1),進行性ミオクロニーてんかん (1)
  577. PRPF8 gene mutation (1),PRPF8遺伝子変異 (1)
  578. Pseudohypoparathyroidism (1),偽性副甲状腺機能低下症 (1)
  579. PTEN gene mutation (1),PTEN遺伝子変異 (1)
  580. Pulmonary aplasia (1),肺無形成症 (1)
  581. Pulmonary arteriovenous fistula (1),肺動静脈瘻 (1)
  582. Red blood cell enzymes abnormal (1),赤血球酵素異常 (1)
  583. Respiratory tract malformation (1),呼吸器奇形 (1)
  584. Roberts syndrome (1),ロバーツ症候群 (1)
  585. Sacralisation (1),仙骨化 (1)
  586. Scimitar syndrome (1),シミター症候群 (1)
  587. Septum pellucidum agenesis (1),中隔欠損症 (1)
  588. Single atrium (1),単一心房 (1)
  589. Skin hypoplasia (1),皮膚低形成 (1)
  590. Skin malformation (1),皮膚奇形 (1)
  591. SRSF2 gene mutation (1),SRSF2遺伝子変異 (1)
  592. Steatocystoma multiplex (1),多発性脂肪細胞腫 (1)
  593. Sucrase-isomaltase deficiency (1),スクラーゼイソマルターゼ欠損症 (1)
  594. Supernumerary rib (1),肋骨過剰症 (1)
  595. Telangiectasia congenital (1),先天性毛細血管拡張症 (1)
  596. Thalassaemia beta (1),サラセミアβ (1)
  597. Tooth agenesis (1),歯牙奇形 (1)
  598. Tornwaldt cyst (1),トルンワルト嚢胞 (1)
  599. Trisomy 15 (1),トリソミー15 (1)
  600. Trisomy 16 (1),16トリソミー (1)
  601. TRPV4 gene mutation (1),TRPV4遺伝子変異 (1)
  602. Truncus arteriosus persistent (1),動脈幹遺残症 (1)
  603. Twin reversed arterial perfusion sequence malformation (1),双生児逆行性動脈灌流列奇形 (1)
  604. Type III hyperlipidaemia (1),III型高脂血症 (1)
  605. Urachal abnormality (1),尿路異常 (1)
  606. Urethral atresia (1),尿道閉鎖症 (1)
  607. Wagner’s disease (1),ワグネル病 (1)
  608. Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (1),超長鎖アシルコエンザイムA脱水素酵素欠損症 (1)
  609. Wolff-Parkinson-White syndrome congenital (1),先天性ウォルフ-パーキンソン-ホワイト症候群 (1)
  610. Von Hippel-Lindau disease (1),フォン・ヒッペル・リンダウ病 (1)